Cystynowa choroba nerek jest chorobą genetyczną, która dotyka 60 różnych ras, w tym Landseera. Cystyna, nierozpuszczalna substancja, tworzy w nerkach kamienie. Ich usuwanie jest bolesne, a u samców może być konieczna operacja. U szczeniąt nowofundlandów kamienie cystynowe mogą pojawić się już w wieku czterech miesięcy. Trombopatia to kolejna choroba genetyczna wywoływana przez ten gen. Dostępne są testy genetyczne.
Mutacje w genie COL6A1, powodujące warianty nonsensowne, zostały znalezione u psów rasy Landseer, które mają podobny fenotyp kliniczny jak choroba u ludzi. Wiadomo, że wariant ten jest związany z ciężką chorobą u innych gatunków, w tym u wilków i szympansów, jak również z mutacjami obciętymi na obu allelach COL6A1. Wariant COL6A1 jest funkcjonalnym genem kandydującym dla dystrofii mięśniowej. Mutacje w COL6A1 są przyczyną różnych ludzkich miopatii. Powodują one również różne fenotypy kliniczne u psów rasy Landseer.
Miopatia Bethlema
Badania diagnostyczne miopatii Bethlema, znanej również jako CMD Ullricha, obejmują biopsję mięśni i elektromiografię. Biopsja mięśnia pozwala wykryć zmiany w strukturze i produkcji białka kolagenu typu 6. Elektromiografia mięśniowa wykrywa również aktywność elektryczną w mięśniach podczas ruchu. Badania genetyczne genu COL6A mogą również potwierdzić obecność mutacji powodującej miopatię Bethlema. Badanie to jest jednak bardzo drogie i długo trwa, zanim stanie się dostępne.
Wrodzona dystrofia mięśniowa Ullricha
Objawy wrodzonej dystrofii mięśniowej Ullricha obejmują uogólnione osłabienie mięśni i zmienne przykurcze w stawach proksymalnych. U pacjenta może również wystąpić kifoskolioza, wystające trzony kości piętowych i hiperkeratoza pęcherzykowa. Osoby z CMD Ullricha mogą odczuwać przewlekły ból i mieć trudności z chodzeniem lub poruszaniem kończynami.
Trombopatia
Trombopatia jest dziedziczona w sposób autosomalny recesywny u nowofundlandów Landseer, rasy o wysokiej dziedziczności. Jest ona spowodowana mutacją w genie RASGRP1, co prowadzi do znacznych zaburzeń w procesie krzepnięcia krwi. Chociaż nie wiadomo, czy mutacja tego genu ma wpływ na zachowanie psów, dotyka ona szczeniąt nosicieli. O ile nosiciele genu RASGRP1 nie wykazują objawów choroby, o tyle ich szczenięta już tak. W związku z tym nosiciele tego genu mają 25% lub 50% szans na odziedziczenie choroby. Z tego powodu praktyki hodowlane powinny być oparte na wiarygodnych badaniach genetycznych.
Cystynuria
Koty mogą być dotknięte cystynurią, jednak schorzenie to występuje rzadziej niż u psów. Choroba ta jest spowodowana zmianą jednej zasady w eksonie 9 genu SLC7A9, co skutkuje zastąpieniem dużej dodatnio naładowanej argininy przez hydrofilową glicynę. W rzeczywistości wszystkie pinczery miniaturowe cierpiące na cystynurię były heterozygotyczne dla tej mutacji.
Koniecznie zobacz: